Синдром Картагенера

Синдром Зиверта-Картагенера: этиология, патогенез течение и терапия

В настоящее время все больший рост приобретают генетические патологии, мутации, причин которым довольно большое количество. Некоторые патологические состояния идентифицируются еще в детском возрасте, а с другими патологиями люди могут встретиться лицо к лицу уже в достаточно зрелом возрасте.

Одним из таких патологических состояний является синдром Картагенера, генетический риск возникновения которого в популяции рассчитан, как 1 случай такого заболевания на 250 – 500 тысяч рожденных живыми детей.

Это генетически обусловленная аномалия, суть которой состоит в дефекте цилиарного аппарата, образования специальных белков, которые имеются в структуре реснитчатого эпителия, расположенного в различных частях человеческого организма. Наиболее страдающими органами и системами от данного заболевания является дыхательная, сердечно-сосудистая и репродуктивная системы. По причине генетического нарушения формирования данных белковых структур происходит нарушение функциональной способности реснитчатого эпителия, жгутиков.

Как результат такого генетического дефекта при синдроме Зиверта-Картагенера зачастую идентифицируется триада данного заболевания, которая характеризуется такими нарушениями:

• Декстропозицией сердца и легких, которые п причине таких дефектов не совершают поворота и остается такая особенность у ребенка при рождении. При проведении банальной аускультации сердца новорожденного в родильном доме уже можно заподозрить такое нарушения топографической структуры организма человека, так как оно располагается не слева, как при физиологической норме, а справа.



• Бронхолегочные нарушения, которые характеризуются развитием бронхоэктазов, нарушений дыхательной системы. Дело в том, что практически вся дыхательная система выстлана реснитчатым эпителием, который помогает предотвращать попадание в организм бактерий, крупных частиц, а также производит выведение из бронхиального дерева вязкого секрета, мокроты, что препятствует формирования воспалительных процессов, а при их возникновении в физиологических условиях ускоряет процесс реконвалесценции, то есть, процесс выздоровления. В условиях такого генетического дефекта реснитчатый эпителий не работает, как подобает. Он либо не мерцает, не двигается и вовсе, либо функционирует хаотично, не направленно, что не приводит к конечному ожидаемому результату в виде направленного удаления слизи из дыхательных путей. Это приводит к задержке слизи и секрета в бронхиальном дереве, возникновению воспалительных процессов на различных уровнях дыхательной систем. Возникают частые респираторно-вирусные, инфекционные процессы в виде бронхитов, пневмоний. И иногда только лишь по клинической картине можно заподозрить столь редкую патологию.
• Частое развитие синуситов. Дополнительные пазухи носа в норме также функционируют в физиологическом режиме только лишь при присутствии в носу реснитчатого эпителия, защищающего полость носа и пазухи от проникновения бактерии, мелких и крупных частиц. Однако, при дисфункции таких реснитчатых элементов много вредоносных элементов раздражают слизистую носоглотки, а при возникновении патологического процесса в виде воспаления отсутствует нормальное выведение слизи, что способствует формированию гнойного процесса с осложнениями конкретно в дополнительных пазухах носа.

Синдром картагенера: классификация.

По современной международной классификации болезней 10 пересмотра данна патология относиться к группе врожденных аномалий развития и генетических дефектов, а именно к группе Q34, которая включает пороки развития дыхательной системы человека.

Клиническая картина заболевания синдром Картагенера, диагностика

Данное заболевание является весьма коварным патологическим процессом, так как его симптоматика складывается из отдельных патологий органов респираторного тракта человеческого организма.

Далее в клинической картине данного синдрома отмечается довольно частая заболеваемость такими процессами, как:

• Риниты серозного и гнойного характера;
• Синуситы зачастую с гнойным содержимым;
• Наряду с синуситами процесс может переходить на уши, вызывая отиты, евстахииты.
• Бронхиты с формированием бронхоэктатической болезни, так как воспалительные процессы на уровне бронхов формируют их своеобразные мешковидные выпячивания, полости.
• Пневмонии;

Среди клинической симптоматики можно встретить такие проявления, как:

• Частые, практически непрекращающиеся выделения из носа слизистого, гнойного характера;
• Головная боль, распирающие ощущения в голове, боль в области лба, лица.
• Кашель различного характера, со скудным отделяемым. Данный симптом имеет затяжной характер, а также могут присоединяться приступы удушья.
• По причине постоянной интоксикации пациенты отмечают постоянную слабость, утомляемость, потливость.
• По причине частых инфекционно-воспалительных процессов иммунный статус достаточно снижен, поэтому часто возникают вирусные заболевания, которые затем имеют обаятельно осложнения в виде бактериальных процессов. Гипертермические реакции в виде температуры, имеющей показатели до 40 градусов при активном процессе, например, пневмонии.
• По причине развития частых респираторных патологий дети неизменно испытывают не достаточную оксигенацию органов и тканей, что способствует дефициту массы детей, отставанию в физическом и психическом развитии.
• По причине все той же гипоксии кожа пальцев рук и ноги имеет синюшный оттенок, а форма ногтевых пластин - округлую форму.
• Синдром картагенера и беременность. Характерным клиническим проявлением данного заболевания у лиц репродуктивного возраста является развитие такой патологии, как бесплодие дело в том, что эти же белки, контролирующие активность реснитчатого эпителия, также контролируют и обеспечивают подвижность жгутиков сперматозоидов, что провоцирует бесплодие мужчин. В маточных трубах представительниц прекрасного пола также имеют реснитчатый эпителий, который продвигает как оплодотворенную, так и неоплодотворенную яйцеклетку к полости матки. Нарушение активности данного эпителия может провоцировать то ли и вовсе отсутствие беременности у женщины, то ли возникновение внематочной, трубной беременности. В течении беременности также при данном заболевании можно отметить осложнения, которые сопровождают женщин с таким диагнозом. Очаги постоянной инфекции в бронолегочной системе идут далеко не на пользу развивающемуся плоду.как сама инфекция, так и препараты, принимать которые женщина просто вынуждена при возникновении обострения процесса по жизненным показаниям, также могут иметь тератогенное действие на эмбрион, вызывая различные пороки развития плода. .

Инфекция – это один из основных факторов формирования угрозы прерывания беременности и угрозы преждевременных родов. А от срока, когда преждевременно ребенок появиться на свет, зависят его перспективы относительно здоровья и жизни. Не всегда это жизнеспособные дети.

Инфекционный процесс не щадит не только саму женщину, но и развивающегося внутриутробно ребенка. Даже несмотря на приводимую антенатальную антибактериальную терапию ребенок может родиться с такими инфекционными осложнениями, как врожденные пневмонии, колиты, бронхиты, энцефалиты, миокардиты и так далее. Для многих таких новорождённых прогноз для жизни, к сожалению, неблагоприятный.

Диагностика.

С целью диагностики еще в новорожденном возрасте педиатры как раз и могут идентифицировать проблему такими методиками:

• Такой диагноз, несомненно, дает свои симптомы по причине гипоксии. Именно это могут увидеть педиатры при осмотре ребенка. Цианотичность носогубного треугольника, акроцианоз, бледность, синюшность конечностей.
• Аускультация, выслушивание сердца, при котором можно выявить его нетипичное расположение.
• Перкуссия. Это определение границ сердца, нехарактерных для его физиологического расположения.
• Проведение рентгенологического исследования может точно идентифицировать неправильное расположение органов грудной клетки.
• Также с данной целью можно проводить и компьютерную, магниторезонансную томографию.
• Проводиться также исследование в виде биопсии слизистой носа и бронхов, в ходе которой происходит идентификация нарушений цилиарного аппарата.

Лечение синдрома Картагенера.

Полностью излечить генетический дефект, к большому сожалению, в настоящее время просто невозможно. Основными направлениями в терапии таких пациентов для врачей является профилактирование обострения инфекционного процесса, а, если такое уже произошло, то скорейшее назначение терапии, направленной на элиминацию данной патологии и снижение осложнений от нее.

В терапии инфекционно-воспалительных процессов применяются следующие группы препаратов:

• Антибактериальные препараты;
• Противовоспалительное лечение;
• Муколитики и отхаркивающие средства;
• Антигистаминные препараты, а при необходимости и применяются глюкокортикостероиды.
• Иммуномодуляторы для повышения иммунного статуса и профилактики развития инфекционных процессов в последующем.

При борьбе с бесплодием, к счастью, в настоящее время используются методики вспомогательных репродуктивных технологий в виде экстракорпорального оплодотворения. В таком случае ни яйцеклетке, ни сперматозоиду не нужно преодолевать расстояния для встречи, а этот процесс происходит при помощи врачей эмбриологов в лаборатории. Это действительно выход для пациентов с таким редким диагнозом.