Аzf фактор

1. Аzf фактор: что это такое?
2. Гены azf: этиопатогенез
3. Какие перспективы микроделеции по azf фактору?
4. Симптоматика процесса
5. Для чего сдавать azf фактор?
6. Как сдается данный анализ?
7. Что дает данное исследование для врачей и пациентов?
8. Наследственные перспективы

Аzf фактор: что это такое?

В нашем обществе довольно традиционным мнением является то, что причиной бесплодия в паре является женщина. Всегда именно на ее плечи ложатся все не только физические проблемы, которые связаны с многочисленными диагностическими мероприятиями, но и психологические вопросы, проблемы, которые возникают у представительниц прекрасного пола, якобы, как причины отсутствия детей в паре.

Однако, в настоящее время уже вполне доказанным фактом является то, что в бесплодной паре ровно 50 процентов возлагается на женский фактор, а вторые 50 процентов как раз отводятся на мужское бесплодие.

Все разговоры, которые ведут к тому, чтобы жена обследовалась, а муж является здоровым априори – это ничто иное, как уклонение от диагностических мероприятий по причине страха быть причиной бесплодия в семье.

Поэтому основным правилом, которое касается супругов при установке диагноза бесплодия, является то, что они должны обследоваться оба, как мужчина, так и женщина. Есть масса вариантов сделать ребенка искуственным путем, например в процессе суррогатного материнства.

Довольно весомая часть причин мужского бесплодия кроется в генетических аномалиях, а именно в делеции (выпадении) участка azf y хромосомы мужского пола, то есть в У хромосоме.

Гены azf: этиопатогенез

Это означает, что мужчина имеет особенный кариотип, azf участок У хромосомы в котором имеет некоторые трансформации по сравнению с нормальной структурой данной хромосомы.

Происходит своеобразная мутация y хромосомы, azf участок подвергается изменениям в виде выпадения его какой-то части. Чтобы понять, что именно происходит в участке, и какие перспективы есть у мужчины при такой патологии, стоит уточнить, что есть и регионы у самого azf локуса, y хромосомы azf участок делится на некоторые регионы: AZFa, AZFb, AZFc.

Репродуктивный прогноз для выпадения различных регионов мужской хромосомы весьма различный. Именно это и играет решающую роль в прогнозировании репродуктивных результатов относительно мужчины. То есть, есть ли смысл в инвазивных методиках забора сперматозоидов для выполнения вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ – интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в женскую яйцеклетку.

Какие перспективы микроделеции по azf фактору?

AZFa: делеция именно этого региона говорит о том, что перспективы на счет пункции яичника с целью забора сперматозоидов весьма незначительные. Скорее всего, такие действия не приведут ни к какому положительному результату.

AZFb делеция также является весьма мало перспективным делом, которое также не увенчается успехом при применении вспомогательных репродуктивных технологий.

AZFc, именно этот тип генетической аномалии является благоприятным для применения средств ВРТ, которые могут осуществиться путем пункции яичек с целью забора генетического материала отца, а в дальнейшем применены вспомогательные репродуктивные технологии.

Симптоматика процесса

При данной генетической аномалии клиническая картина себя никак больше не проявляет, как бесплодие в паре. В основном все развивается по классическому жанру: сначала пара не может получить желанную беременность, затем представительница прекрасного пола начинает активно ходить по обследованиям, лечиться от различных диагнозов, которые только могут найти гинекологи у нее в организме. Некоторые даже оперируются по тому либо иному поводу. Однако, спустя некоторое время понимают, что проведенные методики и потерянное время совершенно никак не приводит к зачатию. Тогда начинают задумываться о мужском факторе в бесплодии.

Мужчина обращается к урологу-андрологу, после чего сдается рутинный и наиболее распространенный анализ для мужчин в виде спермограммы.

По результатам этих анализов можно получить такие результаты, как азооспермия, олигоспермия, что указывает либо на отсутствие сперматозоидов, либо на их ничтожное количество. Причиной этому может быть большое количество патологий в мужской сфере, однако, генетическое тестирование в настоящее время используется все чаще и чаще. Ведь ранее никто не знал о таком факторе, влияющем на мужское бесплодие. Как результат таких генетических перестроек меняется, нарушается сперматогенез, в результате чего происходит нарушение в репродуктивной функции представителей сильной половины человечества.

Что такое azf анализ: диагностика генетической патологии мужской репродуктивной сферы.

Для чего сдавать azf фактор?

Именно для выявления таких генетических причин бесплодия сдается анализ на микроделеции локуса azf y хромосомы под названием «У».

Как сдается данный анализ?

Данное исследование выполняется путем забора обычной венозной крови, которая используется затем доля выявления кариотипа мужчины, а также его анализа.

Никакого специфического способа подготовки к данному анализу от мужчины не требуется, так как кариотип человека является константой и не меняется ни от каких факторов.

К тому же довольно частой причиной бесплодия мужской сферы может являться и мутации в гене cftr, и azf делеции также могут давать такие последствия. Изменения в гене cftr меняют свойства жидких секретов организма человека, в результате чего семенная жидкость теряет свои характеристики, чем и вызывается бесплодие.

Что делать мужчинам, которые получили результат анализа в виде имеющейся делеции участка хромосомы в виде azf?

При делеции участка «с» мужчина имеет перспективы на то, что в ходе вспомогательных репродуктивных технологий в виде ИКСИ будут получены эмбрионы, при помощи которых наступит беременность.

Что дает данное исследование для врачей и пациентов?

Оно позволяет проводить дифференциальный диагноз между другими патологиями репродуктивной системы мужчины. Если не применять такую генетическую методику диагностики, то и смысл теряется в обследовании. Так как истинную причину формирования азооспермии либо олигоспермии установить просто не удается.

Сокращает время поиска истинного диагноза. Встречаются и случаи, при которых поиск диагноза длиться и пять, и десять лет. Все диагностические мероприятия, лечение, которое может быть не только консервативным, о и хирургическим просто не приносит никакого результата. А при проведении генетического анализа срок постановки диагноза составляет около 14 дней, а после этого врач и пациент в соответствии с полученными данными начинают планировать дальнейшую тактику терапии бесплодия в паре.

Сокращает время терапии, направленной совершенно на другие процессы, которые поистине не являются причиной бесплодия. Если бесплодие в паре обусловлено именно генетическими дефектами, то никакой анализ кроме кариотипирования и изучения У-хромосомы не поможет поставить диагноз. При отсутствии его проведения будет отсутствовать и диагноз, соответственно, лечение будет проводиться по направлениям, не связанным с этиопатогенетической причиной.

Сокращает потраченные средства на неправильное лечение, которое назначается при неправильно выставленном диагнозе. При отсутствии верного диагноза, сколько бы денег не было потрачено на самые современные, дорогие и инновационные технологии поддержания мужского здоровья, это все равно не поможет вернуть сперматогенез при делеции некоторых регионов данного гена. Соответственно, ранняя постановка верного диагноза просто отставить в сторону необоснованное лечение, а, соответственно, и необоснованные траты.

Самое главное – позволяет действительно эффективно справиться с бесплодием генетического характера путем биопсии яичек и применения вспомогательных репродуктивных технологий. Правильный диагноз – это большая часть прогресса в достижении успешного лечения любой патологии. Именно верная диагностика позволяет точно назначить лечение, если это возможно, и получить желаемый результат в виде наступления такой желанной беременности.

Метод позволяет заблаговременно понять, есть ли смысл проводить ту самую биопсию яичек, так как некоторые формы делеции данного гена могут быть просто бесперспективными в плане терапии и получения сперматозоидов. Процедура биопсии яичек – это непросто вмешательство, которому также, как и любой другой манипуляции, необходим обоснованный подход и показания. Именно при помощи такой диагностики можно обнаружить перспективные варианты делеции в плане репродуктивных возможностей после биопсии, а также крайне неблагоприятные варианты генетических поломок, при которых даже смысла не пытаться применить вспомогательные репродуктивные технологии в виде ИКСИ.

Наследственные перспективы

Если все же мужчина имеет ту генетическую мутацию, которая позволяет сделать биопсию яичка и совершить методику введения полученных сперматозоидов в цитоплазму женской половой клетки, то, что же будет с его детьми, рожденными от отца с такой генетической аномалией?

Эта информация весьма ценна и позволяет решить вопрос родителям перед самими собой: стоит ли делать такие усилия, зная, какие последствия для здоровья их детей могут последовать после такого лечения.

Стоит сказать, что все мальчики, рожденные от отца с делециями или микроделециями гена azf, будут наследовать такую патологию. Довольно часто встречающимся фактом является то, что генетические проблемы у детей мужского пола будут в разы больше, нежели у своего отца. То есть, можно ожидать полное выпадение данных генов, и еще большие проблемы со сперматогенезом во взрослом возрасте. Такие дети подлежат динамичному наблюдению и постоянным обследованиям. Для некоторых таких пациентов с наследственными аномалиями выходом является криоконсервирование спермы в молодом возрасте.

Что касается девочек, полученных таким способом применения вспомогательных репродуктивных технологий от отцов с делецией данного гена, то они рождаются абсолютно здоровыми. Это связано с тем, что ген локализуется именно в Хромосоме, детерминирующей мужской пол. Девочки же, имеющие кариотип 46 ХХ, не имеют никаких отклонений касательно данной генетической патологии отца. С целью рождения здоровых детей в процедуре ИКСИ и ЭКО используется предимплантационная генетическая диагностика, которая позволяет подсаживать в матку только лишь эмбрионы женского пола. Таким образом полученные девочки совершенно не имеют генетических отклонений, связанных с таковыми проблемами у отцов.